Deafness, Autosomal Dominant 80 (DFNA80)

常染色体显性耳聋80型(来自ICD-11)
别称:
Dfna80
Deafness, Autosomal Dominant, Type 80
Hearing Loss, Autosomal Dominant 80
Deafness, Autosomal Dominant, 80
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉障碍,常染色体显性80,也被称为dfna80,与肾发育不全/发育不良3有关。与听觉障碍,常染色体显性80有关的重要基因是GREB1L(GREB1类似视黄酸受体共激活因子)。相关组织包括大脑,相关表型为先天性感觉神经性听力障碍和耳蜗发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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