Deafness, Congenital, and Adult-Onset Progressive Leukoencephalopathy (DEAPLE)

先天性耳聋和成人起病的进行性白质脑病(来自ICD-11)
别称:
Deaple
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
先天性聋和进行性白质脑病,也称为deaple,与聋,常染色体隐性89和脱髓鞘性白质脑病有关。与先天性聋和进行性白质脑病有关的重要基因是KARS1(赖氨酸-TRNA合成酶1)。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为异常锥体征和共济失调。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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