Deafness, Congenital, and Adult-Onset Progressive Leukoencephalopathy (DEAPLE)

先天性聋和进行性白质脑病，也称为deaple，与聋，常染色体隐性89和脱髓鞘性白质脑病有关。与先天性聋和进行性白质脑病有关的重要基因是KARS1（赖氨酸-TRNA合成酶1）。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型为异常锥体征和共济失调。