Deafness, Autosomal Recessive 116 (DFNB116)

Alias:
Dfnb116
Hearing Loss, Autosomal Recessive 116
Deafness, Autosomal Recessive, 116
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性116型,也被称为dfnb116,与常染色体隐性非综合征性聋116有关。与先天性聋,常染色体隐性116型相关的重要的基因是CLDN9(紧密连接蛋白9)。相关组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和全球性发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
4
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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