Deafness, Autosomal Dominant 78 (DFNA78)

常染色体显性耳聋78型(来自ICD-11)
别称:
Dfna78
Deafness, Autosomal Dominant, Type 78
Hearing Loss, Autosomal Dominant 78
Deafness, Autosomal Dominant, 78
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉丧失,常染色体显性78,也被称为dfna78,与常染色体显性非综合征性聋78有关。与听觉丧失,常染色体显性78有关的重要基因是SLC12A2(溶质载体家族12成员2)。相关组织包括大脑,相关表型为巨脑和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
14
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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