Deafness, Autosomal Dominant 77 (DFNA77)

常染色体显性耳聋77型(来自ICD-11)
别称:
Dfna77
Hearing Loss, Autosomal Dominant 77
Deafness, Autosomal Dominant, 77
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉障碍,常染色体显性77,也被称为dfna77,与常染色体显性非综合征性聋77有关。与听觉障碍,常染色体显性77有关的重要基因是ABCC1(ATP结合盒转运蛋白C家族成员1(ABCC1血型))。附属组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和耳鸣。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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