Deafness, Autosomal Recessive 100 (DFNB100)

常染色体隐性耳聋100型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb100
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 100
Hearing Loss, Autosomal Recessive 100
Deafness, Autosomal Recessive, 100
Autosomal Recessive Deafness 100
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉障碍,常染色体隐性100,也被称为dfnb100,与ushersyndrome,typeiid和听觉障碍,常染色体隐性23有关。与听觉障碍,常染色体隐性100有关的重要基因是PPIP5K2(二磷酸肌醇五磷酸激酶2)。相关组织包括大脑,相关表型为感音神经性听力障碍和异常前庭功能。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
102
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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