Deafness, Autosomal Recessive 113 (DFNB113)

常染色体隐性耳聋113型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb113
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 113
Hearing Loss, Autosomal Recessive 113
Deafness, Autosomal Recessive, 113
Autosomal Recessive Deafness 113
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性113,也被称为dfnb113,与先天性聋,常染色体隐性22和常染色体显性耳骨发育不全,耳软骨发育不全有关。与先天性聋,常染色体隐性113有关的重要基因是CEACAM16(细胞粘附分子16,盖膜成分)。相关组织包括大脑,相关表型包括感音神经性听力障碍和异常前庭功能。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
8
2

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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