Deafness, X-Linked 7 (DFNX7)

X-连锁耳聋7型(来自ICD-11)

别称:

X-Linked External Auditory Canal Atresia-Dilated Internal Auditory Canal-Facial Dysmorphism Syndrome

Dfnx7

X-Linked Deafness 7

Deafness, X-Linked, 7

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性非综合征性耳聋X连锁7型，又称X连锁外耳道闭锁-内耳道扩张-面部畸形综合征，与先天性非综合征性耳聋X连锁6型和Charcot-Marie-Tooth病5型有关。与先天性非综合征性耳聋X连锁7型相关的重要基因是GPRASP2（G蛋白偶联受体相关分拣蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附纤溶酶信号通路和磷酸戊糖通路。相关表型为听力障碍和双眼内眦赘皮。

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