Deafness, Autosomal Recessive 111 (DFNB111)

常染色体隐性耳聋111型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb111
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 111
Hearing Loss, Autosomal Recessive 111
Deafness, Autosomal Recessive, 111
Autosomal Recessive Deafness 111
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基础信息
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疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性111型,也被称为dfnb111,与先天性聋,常染色体隐性77型有关。与先天性聋,常染色体隐性111型相关的一个重要基因是MPZL2(髓鞘蛋白零样2)。相关组织包括大脑,相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和听力/前庭/耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
33
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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