Deafness, Autosomal Dominant 74 (DFNA74)

常染色体显性耳聋74型(来自ICD-11)
别称:
Dfna74
Hearing Loss, Autosomal Dominant 74
Deafness, Autosomal Dominant, 74
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉障碍, 常染色体显性 74,也被称为 dfna74,与常染色体显性非综合征性聋 74 有关。与听觉障碍, 常染色体显性 74 有关的重要基因是 PDE1C(磷酸二酯酶 1C)。相关表型为感觉神经性听力障碍和异常前庭功能。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
5
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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