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中文Deafness, Autosomal Recessive 57 (DFNB57)
常染色体隐性耳聋57型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb57
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 57
Deafness, Autosomal Recessive, Type 57
Hearing Loss, Autosomal Recessive 57
Deafness, Autosomal Recessive, 57
Autosomal Recessive Deafness 57
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先天性非综合征性耳聋57型，也称为dfnb57，与USH综合征、型IJ和Leber先天性黑蒙伴早期耳聋有关。与先天性非综合征性耳聋57型有关的重要基因是PDZD7（PDZ域包含7），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关组织包括大脑，相关表型为听力障碍和感觉神经性听力障碍。
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MALACARDS
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