Deafness, Autosomal Recessive 26, Modifier of (DFNB26M)

修饰性常染色体隐性耳聋26型(来自ICD-11)
别称:
Deafness, Nonsyndromic, Modifier 1
{deafness, Autosomal Recessive 26, Modifier of}
Deafness, Nonsyndromic, Modifier of, 1
Dfnb26, Suppressor of
Dfnb26, Modifier of
Dfnb26m
Dfnm1
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基础信息
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疾病模型
文献报道
先天性非综合征性聋,26号染色体隐性遗传修饰型,也称为先天性非综合征性聋,修饰型1,与1a型脊柱、手足融合综合征和先天性非综合征性聋2有关。与先天性非综合征性聋,26号染色体隐性遗传修饰型相关的基因是METTL13(甲基转移酶13,EEF1A N端和K55)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
4
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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名称
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暂无相关数据

文献报道

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