Deafness, Autosomal Dominant 34, with or Without Inflammation (DFNA34)

常染色体显性耳聋34型伴或不伴炎症(来自ICD-11)
别称:
Dfna34
Hearing Loss, Autosomal Dominant 34, with or Without Inflammation
Deafness, Autosomal Dominant, 34, with or Without Inflammation
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疾病模型
文献报道
耳聋,常染色体显性34型,伴有或不伴有炎症,也称为dfna34,与关节挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a以及梅尼埃病有关。与耳聋,常染色体显性34型,伴有或不伴有炎症有关的重要基因是NLRP3(NLR家族Pyrin域含3)。相关组织包括大脑,相关表型为关节炎和发热。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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37
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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