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中文Deafness, Autosomal Dominant 69 (DFNA69)
常染色体显性耳聋69型(来自ICD-11)
别称:
Dcua
Deafness, Autosomal Dominant 69, Unilateral or Asymmetric
Deafness, Congenital, Unilateral or Asymmetric
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 69
Dfna69
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 69
Unilateral or Asymmetric Congenital Deafness
Autosomal Dominant Deafness 69
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听觉障碍，常染色体显性69型，也称为dcua，与皮肤外皮细胞肉瘤和皮肤孤立性肉瘤有关。与听觉障碍，常染色体显性69型相关的重要基因是KITLG（KIT配体），其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适配器和发育EPO诱导的Jak-STAT通路。附属组织包括皮肤，相关表型包括感觉神经性听力障碍和肿瘤
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MALACARDS
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