Deafness, Autosomal Recessive 36, with or Without Vestibular Involvement (DFNB36)

常染色体隐性耳聋36型伴或不伴前庭受累(来自ICD-11)
别称:
Deafness, Autosomal Recessive 36
Deafness, Neurosensory, Without Vestibular Involvement, Autosomal Dominant
Deafness, Autosomal Recessive 36, Without Vestibular Involvement
Deafness, Without Vestibular Involvement, Autosomal Dominant
Dfnb36
Deafness, Autosomal Recessive, Type 36, with/without Vestibular Involvement
Deafness, Autosomal Recessive, 36, with or Without Vestibular Involvement
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 36
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 36
Deafness, Autosomal Dominant, Without Vestibular Involvement
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 36
Dfnawvi
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
耳聋,常染色体隐性36型,伴有或不伴有前庭参与,也称为耳聋,常染色体隐性36型,与常染色体隐性非综合征性耳聋36有关。与耳聋,常染色体隐性36型,伴有或不伴有前庭参与有关的重要基因是ESPN(Espin)。相关组织包括大脑,相关表型为感觉神经性听力障碍和前庭无反应。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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