Deafness, Autosomal Dominant 39, with Dentinogenesis Imperfecta 1 (DFNA39/DGI1)

伴有牙质发育不全1型的常染色体显性耳聋39型(来自ICD-11)
别称:
Dfna39/dentinogenesis Imperfecta 1 Syndrome
Dfna39/dgi1 Syndrome
Dgi1/dfna39 Syndrome
Deafness, Autosomal Dominant, 39, with Dentinogenesis Imperfecta 1
Deafness, Autosomal Dominant, Type 39, with Dentinogenesis
Deafness, Autosomal Dominant 39, with Dentinogenesis
Dfna39/dgi1
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉障碍,常染色体显性39,伴有牙本质生成不全1,也称为dfna39/牙本质生成不全1综合征,其症状包括耳鸣。与听觉障碍,常染色体显性39,伴有牙本质生成不全1相关的基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白)。相关表型为牙本质生成不全和耳鸣。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
8
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部