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中文Deafness, Autosomal Dominant 20 (DFNA20)
常染色体显性耳聋20型(来自ICD-11)
别称:
Dfna20
Dfna26
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 20
Deafness, Autosomal Dominant 20/26
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 20
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 20
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 20
Deafness, Autosomal Dominant, Type 20/26
Deafness, Autosomal Dominant, 20
Autosomal Dominant Deafness 20
Deafness Autosomal Dominant 26
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听觉障碍，常染色体显性20型，也称为dfna20，与巴雷特-温特综合症2和非综合征性听力损失有关。与听觉障碍，常染色体显性20型有关的重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为双侧感音神经性听力障碍和进行性感音神经性听力障碍。
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MALACARDS
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