Deafness, Autosomal Dominant 12 (DFNA12)

常染色体显性耳聋12型(来自ICD-11)
别称:
Dfna12
Dfna8
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 12
Deafness, Autosomal Dominant 8/12
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 12
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 12
Deafness, Autosomal Dominant, Type 12
Deafness, Autosomal Dominant, 12
Deafness, Autosomal Dominant 8
Autosomal Dominant Deafness 12
Autosomal Dominant Deafness 8
Deafness Autosomal Dominant 8
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
先天性非综合征性聋12型,也称为dfna12,与罕见的遗传性聋和非综合征性遗传性聋有关。与先天性非综合征性聋12型有关的重要基因是Tecta(Tectorin Alpha),其相关通路/超级通路包括G蛋白信号传导G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
6
53
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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