Deafness, Autosomal Recessive 8 (DFNB8)

常染色体隐性耳聋8型(来自ICD-11)
别称:
Neurosensory Nonsyndromic Recessive Deafness 8
Dfnb10
Dfnb8
Deafness, Childhood-Onset Neurosensory, Autosomal Recessive 8
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 8
Deafness, Autosomal Recessive 10
Nsrd8
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 8
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 8
Childhood-Onset Neurosensory Autosomal Recessive Deafness 8
Childhood-Onset Neurosensory Deafness Autosomal Recessive 8
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 8
Deafness Neurosensory Autosomal Recessive 8
Deafness, Autosomal Recessive, Type 8/10
Deafness, Autosomal Recessive 8/10
Deafness Autosomal Recessive 8/10
Deafness, Autosomal Recessive, 8
Autosomal Recessive Deafness 10
Deafness Autosomal Recessive 10
Autosomal Recessive Deafness 8
Nrsd8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性非综合征性耳聋8型,又称神经感觉性非综合征性隐性耳聋8型,与甘油激酶缺乏症和非综合征性遗传性耳聋有关。与先天性非综合征性耳聋8型相关的重要基因是TMPRSS3(跨膜丝氨酸蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
13
110
37

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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