登录|免费注册
中文Deafness, Autosomal Dominant 6 (DFNA6)
常染色体显性耳聋6型(来自ICD-11)
别称:
Dfna6
Dfna14
Dfna38
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 6
Deafness, Autosomal Dominant 6/14/38
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 6
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 6
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 6
Deafness, Autosomal Dominant, Type A6
Deafness, Autosomal Dominant 14
Deafness, Autosomal Dominant 38
Deafness, Autosomal Dominant, 6
Autosomal Dominant Deafness 14
Autosomal Dominant Deafness 38
Deafness Autosomal Dominant 14
Deafness Autosomal Dominant 38
Autosomal Dominant Deafness 6
加入收藏
先天性聋，常染色体显性6型，也称为dfna6，与先天性聋，常染色体显性1型，伴有或不伴有血小板减少症有关。与先天性聋，常染色体显性6型有关的重要基因是WFS1（Wolframin ER跨膜糖蛋白）。相关组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和低频感觉神经性听力障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
