Deafness, Autosomal Dominant 73 (DFNA73)

常染色体显性耳聋73型(来自ICD-11)
别称:
Dfna73
Deafness, Autosomal Dominant, Type 73
Hearing Loss, Autosomal Dominant 73
Deafness, Autosomal Dominant, 73
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋, 常染色体显性73型,也被称为dfna73,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a以及先天性聋, 常染色体隐性84a有关。与先天性聋, 常染色体显性73型有关的重要基因是PTPRQ(酪氨酸磷酸酶受体Q型)。相关表型是感觉神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道

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