Deafness, Congenital, with Onychodystrophy, Autosomal Dominant (DDOD)

常染色体显性先天性耳聋伴指甲营养不良(来自ICD-11)

别称:

Ddod Syndrome

Autosomal Dominant Hearing Loss-Onychodystrophy Syndrome

Autosomal Dominant Deafness - Onychodystrophy Syndrome

Autosomal Dominant Deafness-Onychodystrophy Syndrome

Ddod

Deafness, Congenital, and Onychodystrophy, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Congenital Deafness with Onychodystrophy

Deafness-Onychodystrophy, Dominant

Robinson Miller Bensimon Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性，也称为ddod综合征，与先天性聋、甲营养不良、骨营养不良、智力发育障碍和癫痫发作综合征以及非综合征性先天性指甲病9有关。与先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性相关的基因是ATP6V1B2（ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为严重的感音神经性听力障碍和指甲缺失。

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