Deafness, Autosomal Recessive 97 (DFNB97)

常染色体隐性耳聋97型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb97
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 97
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 97
Deafness, Autosomal Recessive, Type 97
Deafness, Autosomal Recessive, 97
Autosomal Recessive Deafness 97
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性耳聋97型,也称为dfnb97,与家族性肾乳头状癌和粘液性支气管肺泡腺癌有关。与先天性耳聋97型有关的重要基因是MET(MET原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联反应。相关组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和shRNA丰度增加(Z分数>2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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7
64
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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