Deafness, Conductive, with Ptosis and Skeletal Anomalies

先天性聋,伴上睑下垂和骨骼异常(来自翻译大模型)
别称:
Conductive Deafness-Ptosis-Skeletal Anomalies Syndrome
Conductive Hearing Loss-Ptosis-Skeletal Anomalies Syndrome
Deafness Conductive Ptosis Skeletal Anomalies
Jackson-Barr Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,伴上睑下垂和骨骼异常,也称为传导性聋-上睑下垂-骨骼异常综合征。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为上睑下垂和异常指纹
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
No data available Phase
<1/1000000
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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