Deafness, Autosomal Recessive 103 (DFNB103)

常染色体隐性耳聋103型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb103
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 103
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 103
Deafness, Autosomal Recessive, Type 103
Deafness, Autosomal Recessive, 103
Autosomal Recessive Deafness 103
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性103,也被称为dfnb103,与缺血性神经病变和先天性聋,常染色体隐性102有关。与先天性聋,常染色体隐性103有关的重要基因是CLIC5(氯离子细胞内通道5),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和肝ABC转运体。相关表型包括感觉神经性听力障碍和前庭无反应。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
46
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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