Deafness, Autosomal Dominant 65 (DFNA65)

常染色体显性耳聋65型(来自ICD-11)
别称:
Dfna65
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 65
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 65
Deafness, Autosomal Dominant, Type 65
Deafness, Autosomal Dominant, 65
Autosomal Dominant Deafness 65
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体显性65型,也被称为dfna65,与先天性聋、指甲发育不良、骨质发育不良、智力发育障碍和癫痫综合症以及非综合征性听力损失有关。与先天性聋,常染色体显性65型有关的重要基因是TBC1D24(TBC1域家族成员24)。相关组织包括大脑,相关表型为进行性听力障碍和异常前庭功能。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
10
86
34

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部