Deafness, Autosomal Recessive 102 (DFNB102)

常染色体隐性耳聋102(来自ICD-11)

别称:

Dfnb102

Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 102

Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 102

Deafness, Autosomal Recessive, Type 102

Deafness, Autosomal Recessive, 102

Autosomal Recessive Deafness 102

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，常染色体隐性102型，也被称为dfnb102，与先天性聋，常染色体隐性以及常染色体隐性非综合征性聋36有关。与先天性聋，常染色体隐性102相关的基因是EPS8（表皮生长因子受体途径底物8，信号转导适配子），其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型包括严重的听力障碍和同源重组修复频率增加。

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