Deafness, X-Linked 6 (DFNX6)

X-连锁耳聋6型(来自ICD-11)

别称:

Dfnx6

X-Linked Deafness 6

Deafness, X-Linked, Type 6

Hearing Loss, X-Linked 6

Deafness, X-Linked, 6

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性非综合征性感音神经性聋6型，也称为dfnx6，与先天性非综合征性感音神经性聋4型和罕见的X连锁非综合征性感音神经性聋dfn有关。与先天性非综合征性感音神经性聋6型有关的重要基因是COL4A6（IV型胶原α6链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型为双侧感音神经性听力障碍和耳蜗不完全分隔。

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