Deafness, Autosomal Dominant 56 (DFNA56)

常染色体显性耳聋56型(来自ICD-11)
别称:
Dfna56
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 56
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 56
Deafness, Autosomal Dominant, Type 56
Deafness, Autosomal Dominant, 56
Autosomal Dominant Deafness 56
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体显性56,也被称为dfna56,与先天性聋,常染色体隐性102和先天性聋,常染色体显性13有关。与先天性聋,常染色体显性56有关的重要基因是TNC(Tenascin C),其相关通路/超级通路包括整合素通路和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。相关组织包括大脑,相关表型为感音神经性听力障碍和异常的前庭功能。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
12
129
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部