Deafness, Autosomal Dominant 58 (DFNA58)

遗传性常染色体显性聋58型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 58
Dfna58
Autosomal Dominant Deafness 58
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体显性58型,又称常染色体显性非综合征性聋58型,与常染色体显性非综合征性聋和挛缩、翼状胬肉、脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关。与先天性聋,常染色体显性58型相关的基因是DFNA58(先天性聋,常染色体显性58型),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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6
35
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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