Deafness, Autosomal Dominant 58 (DFNA58)

Alias:
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 58
Dfna58
Autosomal Dominant Deafness 58
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体显性58型,又称常染色体显性非综合征性聋58型,与常染色体显性非综合征性聋和挛缩、翼状胬肉、脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关。与先天性聋,常染色体显性58型相关的基因是DFNA58(先天性聋,常染色体显性58型),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和听力障碍。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
6
35
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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