Deafness, Autosomal Recessive 98 (DFNB98)

常染色体隐性耳聋98型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb98
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 98
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 98
Deafness, Autosomal Recessive, Type 98
Deafness, Autosomal Recessive, 98
Autosomal Recessive Deafness 98
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性98型,也称为dfnb98,与牙齿先天性缺失10型和先天性聋,常染色体隐性8型有关。与先天性聋,常染色体隐性98型有关的重要基因是TSPEAR(Thrombospondin Type Laminin G Domain And EAR Repeats),其相关通路/超级通路包括心传导和子宫内膜癌。相关组织包括大脑,相关表型为感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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18
104
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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