Deafness, Autosomal Dominant 4a (DFNA4A)

常染色体显性耳聋4A型(来自ICD-11)

别称:

Deafness, Autosomal Dominant 4

Dfna4a

Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 4a

Dfna4

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 4

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 4

Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 4a

Deafness, Autosomal Dominant, Type 4a

Deafness, Autosomal Dominant, 4a

Autosomal Dominant Deafness 4a

Deafness Autosomal Dominant 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性非综合征性聋, 常染色体显性4a型，也被称为先天性非综合征性聋, 常染色体显性4型，与先天性非综合征性聋, 常染色体显性7型和先天性非综合征性聋, 常染色体显性21型有关。与先天性非综合征性聋, 常染色体显性4a型相关的基因是MYH14（肌球蛋白重链14），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑，相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。

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