Deafness, Autosomal Recessive 15 (DFNB15)

常染色体隐性耳聋15型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb15
Dfnb72
Dfnb95
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 15
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 15
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 15
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 15
Deafness, Autosomal Recessive, Type 15
Deafness, Autosomal Recessive, 15
Deafness, Autosomal Recessive 72
Deafness, Autosomal Recessive 95
Autosomal Recessive Deafness 15
Autosomal Recessive Deafness 72
Autosomal Recessive Deafness 95
Deafness Autosomal Recessive 72
Deafness Autosomal Recessive 95
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性15型,也被称为dfnb15,与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋,常染色体隐性15型相关的基因是GIPC3(GIPC PDZ域包含家族成员3),其相关通路/超通路包括子宫收缩和松弛通路和间隙连接转运通路。相关组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和先天性感觉神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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11
88
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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