Deafness, Autosomal Recessive 86 (DFNB86)

常染色体隐性耳聋86型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb86
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 86
Deafness, Nonsyndromic, Autosomal Recessive, Type 86
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 86
Deafness, Autosomal Recessive, 86
Autosomal Recessive Deafness 86
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性86型,也称为dfnb86,与发育性和癫痫性脑病16型和聋、甲营养不良、骨质疏松、智力障碍和癫痫综合症有关。与先天性聋,常染色体隐性86型有关的重要基因是TBC1D24(TBC1域家族成员24),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关表型为听力障碍和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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13
127
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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