Deafness, Autosomal Dominant 33 (DFNA33)

耳聋,常染色体显性33型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 33
Dfna33
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 33
Autosomal Dominant Deafness 33
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体显性33型,又称常染色体显性非综合征性聋33型,与感觉神经性听力损失和挛缩、翼状胬肉、脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关,症状包括耳鸣。与先天性聋,常染色体显性33型有关的重要基因是ATP11A(ATPase Phospholipid Transporting 11A),其相关通路/超级通路包括突触的蛋白质-蛋白质相互作用。相关表型为感觉神经性听力障碍和耳鸣。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
5
57
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部