Deafness and Myopia (DFNMYP)

耳聋伴近视(来自ICD-11)
别称:
High Myopia-Sensorineural Deafness Syndrome
Dfnmyp
Deafness and Myopia Syndrome
High Myopia-Sensorineural Hearing Loss Syndrome
High Myopia and Sensorineural Deafness
Deafness, Cochlear, Plus
Myopia and Deafness
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
耳聋和近视,又称高度近视-感觉神经性耳聋综合征,与感觉神经性听力损失和多发性软骨发育不良、近视和传导性耳聋有关。与耳聋和近视有关的重要基因是SLITRK6(SLIT和NTRK类似家族成员6)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为感觉神经性听力障碍和高度近视
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
7
54
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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