Deafness, Autosomal Dominant 64 (DFNA64)

常染色体显性耳聋64型(来自ICD-11)

别称:

Dfna64

Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 64

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 64

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 64

Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 64

Deafness, Autosomal Dominant, Type 64

Deafness, Autosomal Dominant, 64

Autosomal Dominant Deafness 64

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，常染色体显性64型，也称为dfna64，与非综合征性听力损失和常染色体隐性非综合征性聋3有关。与先天性聋，常染色体显性64型有关的重要基因是DIABLO（Diablo IAP-Binding Mitochondrial Protein），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号传导G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力损失和耳鸣。

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