Deafness, Autosomal Recessive 84a (DFNB84A)

常染色体隐性耳聋84A型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb84a
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 84a
Deafness, Autosomal Recessive 84
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 84
Deafness, Autosomal Recessive 84a, with Vestibular Dysfunction
Autosomal Recessive Deafness 84a with Vestibular Dysfunction
Deafness Autosomal Recessive 84a with Vestibular Dysfunction
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 84a
Deafness, Autosomal Recessive, Type 84a
Deafness, Autosomal Recessive, 84a
Autosomal Recessive Deafness 84a
Deafness Autosomal Recessive 84
Dfnb84
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性84a,也被称为dfnb84a,与非综合征性听力损失和Y连锁聋有关。与先天性聋,常染色体隐性84a相关的重要的基因是PTPRQ(酪氨酸磷酸酶受体Q型)。相关表型是听力障碍和运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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12
107
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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