Deafness, Autosomal Recessive 2 (DFNB2)

常染色体隐性耳聋2型(来自ICD-11)

别称:

Dfnb2

Neurosensory Nonsyndromic Recessive Deafness 2

Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 2

Nsrd2

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 2

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 2

Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 2

Deafness, Autosomal Recessive 2, Neurosensory

Deafness Neurosensory Autosomal Recessive 2

Deafness, Autosomal Recessive, Type 2

Deafness, Autosomal Recessive, 2

Autosomal Recessive Deafness 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，常染色体隐性2型，也被称为dfnb2，与ushersyndrome，typeif和先天性聋，常染色体隐性23有关，其症状包括眩晕。与先天性聋，常染色体隐性2型有关的重要基因是MYO7A（肌球蛋白VIIA），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和甜味信号通路。相关组织包括大脑和视网膜，相关表型为感音神经性听力障碍和眩晕。

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