Deafness, Autosomal Recessive 18a (DFNB18A)

常染色体隐性耳聋18A型(来自ICD-11)

别称:

Deafness, Autosomal Recessive 18

Dfnb18a

Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 18a

Dfnb18

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 18

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 18

Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 18a

Deafness, Autosomal Recessive, Type 18a

Deafness, Autosomal Recessive, 18a

Autosomal Recessive Deafness 18a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，常染色体隐性18a，也被称为先天性聋，常染色体隐性18，与ush综合征，类型ic和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性18a有关的重要基因是USH1C（USH1蛋白网络成分Harmonin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括大脑和视网膜，相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。

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