Deafness, Autosomal Dominant 48 (DFNA48)

遗传性常染色体显性聋48型(来自翻译大模型)

别称:

Dfna48

Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 48

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 48

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 48

Deafness Autosomal Dominant Due to Mutation in Myo1a

Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 48

Deafness, Autosomal Dominant, Type 48

Deafness, Autosomal Dominant, 48

Autosomal Dominant Deafness 48

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

听觉障碍，常染色体显性48型，也称为dfna48，与非综合征性听力损失和挛缩、翼状胬肉和脊柱-足部融合综合征1a有关。与听觉障碍，常染色体显性48型有关的重要基因是MYO1A（肌球蛋白IA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和shRNA丰度增加（Z分数> 2）。

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