Deafness, Autosomal Recessive 3 (DFNB3)

常染色体隐性耳聋3型(来自ICD-11)

别称:

Dfnb3

Neurosensory Nonsyndromic Recessive Deafness 3

Nsrd3

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 3

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 3

Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 3

Deafness Neurosensory Autosomal Recessive 3

Deafness, Autosomal Recessive, Type 3

Deafness, Autosomal Recessive, 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，常染色体隐性遗传3型，也称为dfnb3，与常染色体隐性非综合征性聋3和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性遗传3型相关的重要基因是MYO15A（肌球蛋白XVA），其相关通路/超级通路包括RhoGDI通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型为严重的感音神经性听力损失和听力/平衡/耳部。

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