Deafness, Autosomal Dominant 17 (DFNA17)

常染色体显性耳聋17型(来自ICD-11)
别称:
Dfna17
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 17
Cochleosaccular Degeneration of the Inner Ear and Progressive Cataracts
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 17
Deafness, Autosomal Dominant, Type 17
Deafness, Autosomal Dominant, 17
Autosomal Dominant Deafness 17
Cochleosaccular Degeneration
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉障碍,常染色体显性17型,也被称为dfna17,与myh-9相关疾病和迷路炎有关。与听觉障碍,常染色体显性17型相关的基因是MYH9(肌球蛋白重链9),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和肾,相关表型为听力障碍和神经系统异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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13
178
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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