Deafness, Autosomal Recessive 37 (DFNB37)

常染色体隐性耳聋37型(来自ICD-11)

别称:

Dfnb37

Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 37

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 37

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 37

Congenital Neurosensory Deafness Autosomal Recessive 37

Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 37

Deafness, Autosomal Recessive, Type 37

Deafness, Autosomal Recessive, 37

Autosomal Recessive Deafness 37

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，常染色体隐性37型，也称为dfnb37，与罕见的遗传性聋和常染色体显性22型聋有关。与先天性聋，常染色体隐性37型有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和视网膜-视杆-视锥细胞病变。

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