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中文Deafness, X-Linked 1 (DFNX1)
X-连锁耳聋1型(来自ICD-11)
别称:
Dfnx1
Dfn2
X-Linked Deafness 1
Deafness, X-Linked 2, Sensorineural Congenital
X-Linked Sensorineural Congenital Deafness 2
Congenital Sensorineural Deafness X-Linked 2
Deafness, X-Linked, Type 1
Hearing Loss, X-Linked 1
Deafness, X-Linked, 1
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先天性非综合征性耳聋, X连锁1型，也被称为dfnx1，与先天性非综合征性耳聋, X连锁3型和感音神经性听力损失有关。与先天性非综合征性耳聋, X连锁1型相关的基因是PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶1），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和核苷酸代谢。相关表型是感音神经性听力损伤。
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MALACARDS
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