Deafness, Autosomal Dominant 23 (DFNA23)

常染色体显性耳聋23型(来自ICD-11)
别称:
Dfna23
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 23
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 23
Deafness, Autosomal Dominant, Type 23
Deafness, Autosomal Dominant, 23
Autosomal Dominant Deafness 23
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋, 常染色体显性23型,也被称为dfna23,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a以及鳃-耳-肾谱系疾病有关。与先天性聋, 常染色体显性23型相关的基因是SIX1(SIX同源框1)。相关组织包括肾脏,相关表型为传导性听力障碍和耳前瘘管。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
29
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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