Deafness, Autosomal Dominant 25 (DFNA25)

常染色体显性耳聋25型(来自ICD-11)
别称:
Dfna25
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 25
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 25
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 25
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 25
Deafness, Autosomal Dominant, Type 25
Deafness, Autosomal Dominant, 25
Autosomal Dominant Deafness 25
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉障碍,常染色体显性25型,也称为dfna25,与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与听觉障碍,常染色体显性25型有关的重要基因是SLC17A8(溶质载体家族17成员8),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常前庭功能。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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15
202
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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