Deafness, Autosomal Recessive 83 (DFNB83)

遗传性聋,常染色体隐性83型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 83
Dfnb83
Autosomal Recessive Deafness 83
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性83型,又称常染色体隐性非综合征性聋83型,与常染色体隐性聋和常染色体显性聋2a有关。与先天性聋,常染色体隐性83型相关的基因是DFNB83(先天性聋,常染色体隐性83型),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为前语言感觉神经性听力障碍和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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11
149
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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