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中文Deafness, Autosomal Recessive 59 (DFNB59)
常染色体隐性耳聋59型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb59
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 59
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 59
Deafness, Autosomal Recessive, Type 59
Deafness, Autosomal Recessive, 59
Autosomal Recessive Deafness 59
Dfnb59 Auditory Neuropathy
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先天性聋，常染色体隐性59型，也称为dfnb59，与罕见的遗传性聋和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性59型相关的基因是Pejvakin（PJVK），其相关通路/超通路包括声音感觉处理。相关组织包括前列腺和肺，相关表型包括感觉神经性听力障碍和γ-H2AX磷酸化增加。
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MALACARDS
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