Deafness, Autosomal Dominant 7 (DFNA7)

常染色体显性耳聋7型(来自ICD-11)
别称:
Dfna7
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 7
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 7
Deafness, Autosomal Dominant, Type 7
Deafness, Autosomal Dominant, 7
Autosomal Dominant Deafness 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体显性7型,也称为dfna7,与先天性聋,常染色体显性16型和先天性聋,常染色体显性21型有关。与先天性聋,常染色体显性7型有关的重要基因是LMX1A(LIM Homeobox Transcription Factor 1 Alpha),其相关通路/超级通路包括RhoGDI通路和细胞骨架重塑_RalA调节通路。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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128
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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